1000種罕見病基因組項目
來源：http://www.bioon.com/trends/news/525574.shtml作者：北美購房網時間：2015/10/6
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費城兒童醫院(The Children's Hospital of Philadelphia)位于美國費城西部第34街和市中心大道，成立于1855年，已有150多年的歷史，該院的醫學發現和創新推動了小兒醫療的發展。費城兒童醫院是美國第一家兒科醫院，在小兒醫學方面創下了許多令人矚目的第一次。1895年在全美首次誕生兒科護理，1914年，成立全美第一家疾病預防科室。
2012年6月18日，華大基因（BGI）和美國費城兒童醫院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布雙方將聯合開展1,000種罕見疾病基因組學研究，望能尋找到更多與罕見病相關的致病基因，為疾病的臨床診斷和個性化治療奠定堅實的遺傳基礎。據了解，雙方將首先對1,000個罕見病患者樣本進行外顯子測序及生物信息學分析。
罕見病往往是遺傳疾病，也就是病人的某些或某個基因出現了少見的突變。目前，罕見病已經成為一個不容忽視的社會問題。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，已經確認的罕見病有7,000~8,000多種，約占人類疾病的10%。由于罕見病的病例稀少，大部分罕見病缺少大規模和持續性的科學研究及醫學實驗，至今很多罕見病的診斷依然是難題，更多的罕見疾病也往往超過了一般醫生的經驗，使其無法快速地找到治療辦法。
隨著測序技術的發展， 新一代測序技術由于覆蓋度更廣、數據準確性更高，較傳統的研究方法更為簡便、經濟和高效，彰顯出其在臨床應用中的潛力，成為遺傳疾病診斷和研究的新型重要 工具。華大基因研究院助理院長徐訊指出：“我們現在所使用的基因組學研究方法要比傳統的尋找致病基因的方法更加高效、簡便，部分原因是因為基于高通量測序 的方法只需要少量的樣本就可能尋找到與疾病相關的致病基因，這對拓展罕見病研究具有十分重要的意義。”
費城兒童醫院應用基因組學中心主任Hakon Hakonarson博士說：“華大基因是一個非常理想的合作伙伴。這次合作匯集了雙方的獨特優勢，包括華大基因在新一代測序技術和信息分析上的強大能力和專業知識，以及費城兒童醫院大規模的專業的生物數據庫和臨床轉化知識。這無疑將促進罕見疾病快速、準確地診斷以及引導新的治療干預。”
華大基因研究院院長汪建表示：“我們非常高興能夠與世界著名的費城兒童醫院合作，同時，也希望能與其他國內外科研人員一同攜手，將豐富的罕見病遺傳資源轉化為新的科研成果，從而推動罕見病的臨床診斷、治療與預防。”
華大基因一直致力于罕見病相關基因組學研究，目前已與國內外110余家單位建立了合作關系，并收集到3,500多個患者樣本，主要涉及神經系統、免疫系統、代謝系統、肌肉骨骼系統、泌尿生殖系統、消化系統、循環系統、眼科、耳科、皮膚科等160多種罕見病。此外，他們與科研合作伙伴已共同找到了遺傳性小腦共濟失調新致病基因TGM6、高度近視致病基因ZNF644、逆向性痤瘡的致病基因NCTSTN、陣發性運動源性運動障礙致病基因PRRT2、重癥角化性皮膚病Olmsted綜合征致病基因TRPV3等致病基因。
在過去的幾年，費城兒童醫院增設了費城兒童醫院研究院這個美國最大的兒科研究機構。此外，醫院還并購了一家綜合兒童康復中心Children's Seashore House。費城兒童醫院建立了目前美國最大的兒童醫療網絡，涵蓋50個站點，給整個賓夕法尼亞和新澤西的兒童提供醫療服務。
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